Aktualitások

  • Aktualitások

    Qiagen

    Leica Digitális Mikroszkópok

    Részletek itt...

    QIAGEN Piroszekvenáló

    Gyors és pontos szekvenciaanalízis.

    Részletek itt...

    QIAGEN/Corbett Research

    real-time PCR készülék, PCR összemérő és újabb nukleinsav izoláló

    Részletek itt...

Keresés

Kreatech Poseidon próbák

Kreatech Poseidon™ Repeat-Free™ Mikrodeléciós FISH próbák

    Bevezetés

    A mikrodeléciós szindrómákat legtöbbször olyan kromoszóma deléciók okoznak, amelyek egy vagy több gént is érintenek, de ahhoz túl kicsik, hogy a hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal felismerhetők legyenek. A deléció méretétől függően FISH vagy más DNS analizáló módszerrel (pl. PCR) mutatható ki.

    DiGeorge/Velokardiofaciális szindróma (VCFS)

    A 22 koromoszóma mikrodeléciója a DiGeorge anomália több, mint 90%-ában fellelhető. A betegség gyakorisága 1/4000-hez élőszületések számára vonatkoztatva. A 22q11.2 deléciója a DiGeorge/VCFS betegek nagy százalékában megtalálható. A legtöbb deléció de novo kevesebb, mint 10%-ban öröklött csak az érintett szülőtől.

    Az összes jelenlegi DiGeorge és VCFS szindrómát kimutató próba a fenti minimál kritikus 1,5 megabázisos régiójában található.

    Technikai jellemzők

    Minden Poseidon mikrodeléciós próba (MD) "kétszínű" formában érhető el.

    Mikrodeléció

    A Poseidon mikrodeléciós próbák felhasználásra kész formában kerülnek forgalomba.

    Prader-Willi/Angelman szindróma

    A Prader-Willi szindróma (PWS) és az Angelman szindróma (AS) klinikailag különálló komplex rendellenesség, amelye a 15q11-q13 régióra térképeződik. Mindkét rendellenességet okozhatja mikrodeléció, egyszülős diszómia vagy egy imprinting centrum defektus a 15q11-q13 régióban.

    Termékek

    Poseidon

  • A termék nevére kattintva további információ (angol nyelvű)....
  • A katalógus számra kattintva a termék kézikönyve (angol nyelvű)....

További (angol nyelvű) információ .....