Kreatech Poseidon™ Repeat-Free™ Mikrodeléciós FISH próbák

Bevezetés

A mikrodeléciós szindrómákat legtöbbször olyan kromoszóma deléciók okoznak, amelyek egy vagy több gént is érintenek, de ahhoz túl kicsik, hogy a hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal felismerhetők legyenek. A deléció méretétől függően FISH vagy más DNS analizáló módszerrel (pl. PCR) mutatható ki.

DiGeorge/Velokardiofaciális szindróma (VCFS)

A 22 koromoszóma mikrodeléciója a DiGeorge anomália több, mint 90%-ában fellelhető. A betegség gyakorisága 1/4000-hez élőszületések számára vonatkoztatva. A 22q11.2 deléciója a DiGeorge/VCFS betegek nagy százalékában megtalálható. A legtöbb deléció de novo kevesebb, mint 10%-ban öröklött csak az érintett szülőtől.

Az összes jelenlegi DiGeorge és VCFS szindrómát kimutató próba a fenti minimál kritikus 1,5 megabázisos régiójában található.

Technikai jellemzők

Minden Poseidon mikrodeléciós próba (MD) "kétszínű" formában érhető el.



A Poseidon mikrodeléciós próbák felhasználásra kész formában kerülnek forgalomba.

Prader-Willi/Angelman szindróma

A Prader-Willi szindróma (PWS) és az Angelman szindróma (AS) klinikailag különálló komplex rendellenesség, amelye a 15q11-q13 régióra térképeződik. Mindkét rendellenességet okozhatja mikrodeléció, egyszülős diszómia vagy egy imprinting centrum defektus a 15q11-q13 régióban.

Termékek



• A termék nevére kattintva további információ (angol nyelvű)....
• A katalógus számra kattintva a termék kézikönyve (angol nyelvű)....

További (angol nyelvű) információ .....