Kreatech Poseidon™ Repeat-Free™ prenatális FISH próbák

Bevezetés

A prenatális citogenetikai vizsgálat metafázis kromoszómák izolálását igényli és 7-14 nap is eltelhet a végső eredményig. Ez a várakozás sokszor pszichológiailag megterhelő lehet a kismama számára. Öt kromoszóma (13, 18, 21, X, Y) aneuploidiája felelős a kromoszóma aberrációk 95%-áért. Fluoreszcens jelöléssel ellátott DNS próbák a 13, 18, 21, X és Y kromoszómára használhatók nem tenyésztett (primer) sejten is, amely amnion folyadékból származik. A FISH gyors technika, amely lehetővé teszi a kromoszómaszám változások megbízható detektálását.

Bár nem minden kromoszóma aberráció ismerhető fel csak a kromoszómák sejten belüli számának meghatározásával, mégis a legtöbb gyakran előforduló abnormalitás megbízhatóan detektálható, beleértve a Down szindrómát (21. kromoszóma triszómia), 18-as triszómiát, 13-as triszómiát, Klienefelter szindrómát (47, XXY), tripla X szindrómát (47, XXX), Turner szindrómát (45, X) és a 47, XYY-t. A FISH analizis nem detektálja a struktúrális kromoszóma abnormalitást, mozaicizmust és más kromoszómaszám változást (kivéve az X, Y, 13, 18, 21 kromoszómák). Továbbá fals pozitív vagy negatív eredmény, anyai sejt kontaminációt is kimutattak preantális FISH vizsgálatokban. Visszafordíthatatlan terapeutikus beavatkozást ajánlott ( az American College of medical Genetics ajánlása szerint) nem csak egyedül a FISH alapján végrehajtani.

Termékek

• A termék nevére kattintva további információ (angol nyelvű)....
• A katalógus számra kattintva a termék kézikönyve (angol nyelvű)....

További (angol nyelvű) információ .....