Mikrodeléciós

DiGeorge (22q11) / 22q13 (SHANK3)
Részletek »
Angelman UBE3A (15q11) / PML(15q24)
Részletek »
Cri-Du-Chat CTNND2 (5p15)
Részletek »
DiGeorge II (10p14) / SE 10
Részletek »
GATA4 (8p23) / SE 8
Részletek »
IGF1R (15q26) / 15q11
Részletek »
Miller-Dieker PAFAH1B1 (17p13)
Részletek »
NF1 (17q11) / MPO (17q22)
Részletek »
NSD1 (5q35)
Részletek »
Prader-Willi SNRPN (15q11)
Részletek »
Short Stature (Xp22) / SE X
Részletek »
STS (Xp22) / KAL (Xp22) / SE X
Részletek »